Por: Yolanda Fernández / Corresponsal | Fuente: Noticieros Televisa |

MADRID, España, sep. 2, 2010.- Tras el perjuicio al Ejecutivo estadounidense de Barack Obama, después de que un juzgado federal bloqueara la financiación pública para la investigación con células madre embrionarias, se abre una nueva vía de estudio desde España.

Se trata de una investigación pionera en este país que ha creado muchas expectativas. Un equipo de investigadores españoles del hospital Jove de Gijón junto con la empresa biotecnológica Projech, ha descubierto las células madre uterinas.

El estudio, publicado en la revista internacional In vivo ofrece nuevas esperanzas y abre un nuevo horizonte para crear nuevos fármacos capaces de luchar contra enfermedades degenerativas como el Alzheimer, el Parkinson, el Huntington, la Esclerosis Lateral Amiotrófica, o el Ictus cerebral entre otras.

Los investigadores han comprobado en tubos de ensayo que las células madre uterinas tiene una alta capacidad de crecimiento y de reproducción. Estas células madre pueden reproducirse hasta 45 veces en el laboratorio (tanto como los hongos), de manera que se puede garantizar una cantidad suficiente de material celular como para que una terapia sea efectiva.

Pero además, una vez que ha crecido esas 45 veces dejan de reproducirse por lo que no da lugar a la formación de tumores, algo que las células madre embrionarias pueden provocar ya que crecen de manera descontrolada y que ha generado la aparición de tumores en los ratones de laboratorio.

Y aún son más las ventajas de estas células madre uterinas: son capaces de regenerar tejidos dañados. ¿Cómo? Transformándose en todo tipo de tejidos. Es decir se dirigen de forma inteligente a la lesión, y la reparan transformándose en el tejido dañado, ya sea cardiaco, muscular, cartilaginoso, óseo, nervioso e incluso en neuronas.

Este tipo células se inyectaron en un ratón con lesión muscular del 60% y en tres semanas recuperó el 10% de la masa muscular perdida y todos los capilares. De hecho, el ratón no caminaba y volvió a caminar.

Además para extraer estas células no hace falta pasar por quirófano, basta con realizar una citología, como la que se realizan millones de mujeres en todo el mundo en cualquier revisión ginecológica. Una técnica no invasiva, sencilla y barata, que evita tener que anestesiar al paciente como ocurre en la obtención de células madre de la grasa o la médula ósea.

Un paso sin duda muy importante, los obtenidos en los tubos de ensayo, donde investigan con muestras recogidas en ratas y también a mujeres que acudieron al Hospital Jove de Gijón para su estudio ginecológico.

De hecho, ya han comenzado con los ensayos preclínicos en ratones que tienen ELA (Esclerosis Lateral Amiotrofica) y si los resultados son positivos en el plazo de un año podrían comenzar los ensayos en humanos.

Un nuevo descubrimiento que ofrece nuevas ilusiones y horizontes en el tratamiento de enfermedades crónicas (infarto de miocardio, ictus cerebral), autoinmunes (artritis reumatoide, esclerosis múltiple, psoriasis) y por supuesto degenerativas (Artrosis, Alzheimer, Parkinson).

MADRID.- Temblor, rigidez, dificultad o torpeza al hablar. ¿Tiene claro el diagnóstico? Si la respuesta es Parkinson podría acertar pero, lo más probable es que haya fallado. Muchos trastornos neurológicos presentan síntomas similares que derivan en un diagnóstico erróneo. Y no ocurre sólo en el ciudadano de a pie sino que los especialistas también tienen problemas para acertar con la enfermedad. Un equipo médico podría haber dado con la solución: una clasificación de estos trastornos en función de las imágenes obtenidas por el PET, una técnica de imagen no invasiva.

En medicina existe un término denominado parkinsonismo y que se refiere a una serie de enfermedades que presentan síntomas similares a los del Parkinson, porque se generan por cambios o destrucción de las células nerviosas, pero que en realidad son otro tipo de trastornos neurológicos.

Aproximadamente, el 80% de los pacientes mal diagnosticados de Parkinson tienen atrofia sistémica, una enfermedad degenerativa, o parálisis supranuclear progresiva, un trastorno en el que se destruyen las células del cerebro. Ambas patologías presentan síntomas similares al mal del Parkinson; sin embargo, su tratamiento y pronóstico es muy diferente, ya que en esta última no se produce un acortamiento de la vida del paciente mientras que en las otras dos la expectativa de vida es de sólo varios años después del diagnóstico.

Por este motivo, es importante poder identificar estas enfermedades adecuadamente lo antes posible para establer las médidas terapéuticas oportunas. Ése ha sido el objetivo de un grupo de científicos del Centro de Neurociencias del Insituto Feinstein para la Investigación Médica de Nueva York (EEUU). Para ello han utilizado las imágenes del PET y han mapeado y validado patrones característicos de estas tres enfermedades. A raíz de esos patrones desarrollaron una ténica para calcular la propabilidad de los pacientes con un reciente y dudoso diagnóstico de Parkinson de tener esta enfermedad o las otras dos: atrofia sistémica o parálisis supranuclear progresiva.

En el estudio participaron 167 neoyorquinos entre 1998 y 2006, que tenían rasgos parkinsonianos pero con un diagnóstico dudoso. A todos se les realizó un PET y posteriormente se llevó a cabo el procedimiento para clasificar las imágenes obtenidas y diferenciar los trastornos de cada paciente y su riesgo de presentar una de estas patologías.

A su vez, otros médicos especialistas en trastornos del movimiento evaluaron a cada participante antes de que tuvieran un diagnóstico definitivo y sin conocer los resultados del PET. Cada valoración médica fue comparada después con la clasificación realizada por el equipo que ha realizado el estudio, cuyos datos publica la revista The Lancet.

Lo que observó este equipo médico fue que el método desarrollado por ellos era muy certero y riguroso (una sensibilidad del 84% y una especificidad del 97%) a la hora de acertar con el diagnóstico del Parkinson, de la atrofia sistémica o de la parálisis supranuclear progresiva. Al igual que para predecir el riesgo de los pacientes.

“Esta clasificación basada en imágenes tiene una alta especificidad [precisión] en distinguir entre los trastornos parkinsonianos y podría ayudar a la selección del tratamiento en los pacientes con un estado inicial de la enfermedad e identificar a los que podrían participar en un ensayo clínico”, aseguran los autores del estudio.

En un editorial que acompaña al trabajo, el profesor Angelo Antonini, del IRCCS San Camilo y del Insituto del Parkinson en Milán (Italia), asegura que “la relevancia clínica y científica de estos resultados no se puede subestimar. El clínico y la importancia de investigación de estas conclusiones no debería subestimarse. Los estudios para desarrollar fármacos neuroprotectores o que modifiquen la enfermedad se están intensificando y la mayoría de los resultados apuntan hacia un más exacto y precoz diagnóstico”.

“Aunque las técnicas de imagen son más rentables dirigidas hacia el diagnóstico precoz, espero que estos procedimientos encuentren su aplicación natural en la identificación de candidatos idóneos para ensayos clínicos sobre fármacos o sobre procedimientos complejos (como la estimulación cerebral, los trasplantes de células madre o de tejido fetal). Sin embargo, primero serán necesarios estudios adicionales, prospectivos, a doble ciego y multicéntricos, para confirmar la precisión de este procedimiento para clasificar [los trastornos parkinsonianos]“, concluye Antonini.

* Es una potente herramienta de tratamiento en la terapia ocupacional.
* Mejoras en la rigidez, movimiento, precisión y niveles de energía.
* Los pacientes también redujeron su nivel de depresión a cero.

La consola de videojuegos Wii puede ayudar a tratar los síntomas de la enfermedad de Parkinson, incluida la depresión, según un investigador del Medical College of Georgia.

El Parkinson es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las capacidades motrices. Hertz ha teorizado que esta popular consola, que estimula la realización de actividad física, podría mejorar la coordinación, los reflejos y otros movimientos relacionados con la motricidad, aunque él ha encontrado otros beneficios adicionales. 

Permite a los pacientes trabajar en un entorno ambiental que es seguro, divertido y motivacional

“La Wii permite a los pacientes trabajar en un entorno ambiental que es seguro, divertido y motivacional”, explica Ben Hertz, profesor asociado en el Departamento de Terapia Ocupacional de la Escuela de Ciencias de Salud.

“Los juegos requieren percepción visual, coordinación ojos-manos, relación entre figuras y suelo, y movimiento secuencial, de forma que es una potente herramienta de tratamiento desde la perspectiva de la terapia ocupacional”.

En un estudio piloto de ocho semanas, una veintena de pacientes de Parkinson pasaron una hora jugando a la Wii tres veces a la semana durante cuatro semanas, Los pacientes, todos en un estado incipiente de Parkinson, con limitación leve de movimientos en ambos lados del cuerpo, jugaron dos veces a tenis y a bolos y una vez al boxeo, juegos que estimulan el ejercicio, el movimiento bilateral y el balance.

A mitad del estudio podían derrotar a sus oponentes en el primer asalto

“A mitad del estudio, teniamos realmente a un número de personas que podían derrotar a sus oponentes en el primer asalto, lo que nos asombró”, explicó el doctor Hertz, que ha presentado resultados en un Congreso sobre Juegos para la Salud celebrado en Boston.

Pero las victorias no fueron la principal sorpresa. Los participantes mostraron significativas mejoras en la rigidez, movimiento, habilidad motora de precisión y niveles de energía. Quizás lo más impresionante fue que los pacientes redujeron su nivel de depresión a cero.

Enrique Reynaud Garza, investigador del Instituto de Biotecnología de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), reveló que también se analiza en esa especie la percepción del dolor, denominada “nocicepción”, que si bien es característica de los humanos, las moscas tienen los mismos receptores.

Explicó que se utilizan moscas, porque al igual que un automóvil a escala, es menos complicado estudiar el cerebro de este insecto que tiene 200 mil neuronas que el del hombre con 200 mil millones de estas células.

Aunque los animales no piensan, tienen procesos neuronales que les permiten elegir situaciones convenientes, que son más fáciles de estudiar en los insectos porque se pueden tener cientos de familias de moscas mutantes independientes, lo que sería imposible conseguir con otras especies, expuso.

Puso como ejemplo que “nuestra especie puede realizar actividades diferentes a los insectos, pero éstos resuelven los mismos problemas básicos que nosotros, como buscar y elegir su alimento por medio del olfato”.

Reynaud Garza indicó que en estudios relacionados con el mal de Parkinson se construyeron moscas transgénicas con secuencias de ADN humano, y se observaron los caracteres involucrados en el proceso de destrucción de esas células y con ello se espera entender qué sucede en el progreso de ese padecimiento.

De igual forma, se llevan a cabo investigaciones para entender la consolidación de la memoria mediante el entrenamiento de moscas, similar al de los perros de Iván Pavlov, a partir de la ley del reflejo condicionado.

El especialista precisó que el objetivo es que el insecto asocie un choque eléctrico con un aroma en particular para que lo relacione con el dolor y trate de evitarlo.

“Con este experimento se comprobó que si deja de funcionar la estructura del cerebro involucrado en este aprendizaje, los insectos permanecen donde perciben el aroma, mientras que los demás van del lado opuesto”, detalló.

Vivir con este padecimiento, implica depender de familiares para desplazarse e incluso comer. La ciencia pretende dar una mejor calidad vida a estas personas: en una investigación reciente científicos neoyorkinos encontraron que la música y la danza ayudan a estos pacientes a controlar mejor sus movimientos.

“He visto a las personas antes y después de la clase y hay una gran diferencia en el control del movimiento. Hay menos rigidez, y los temblores disminuyen”, comentó Amy Lemen, trabajadora social de la Universidad Langone de Parkinson y Desórdenes del Movimiento de Nueva York.

“No se baila con el cuerpo, se baila con el cerebro. El cerebro controla todos los movimientos del cuerpo. Esto es justamente lo que he aprendido que sería sumamente útil para las personas con Parkinson”, dijo Olie Westheimer, del grupo de danza de Brooklyn.

El mal de Parkinson es una enfermedad que se produce por falta de un químico en el cerebro llamado dopamina, y aunque la danza no incrementa su producción, sí ayuda a la plasticidad cerebral, lo que significa que se generen nuevas conexiones neuronales.

“Me siento de maravilla, estoy contenta de que pueda hacer algo que disfruto y quiero hacer. Creo que este tipo de terapia es muy importante para pacientes con Parkinson”, expresó Lilian steinmullerpaciente con parkinson

“Podemos orientar que el cerebro optimice el uso de la dopamina y esto nos ha demostrado que el mayor beneficio es que podemos cambiar incluso la manera en que el cerebro se organiza a sí mismo”, comentó Alessander Dirocco, director de la Universidad Langone de Parkinson y Desórdenes del Movimiento de Nueva York.

Los investigadores recomiendan que los médicos prescriban, además de fármacos, este tipo de terapias alternativas a los pacientes con Parkinson en etapas iniciales para enfrentar una enfermedad que si bien es progresiva se pueden retardar sus efectos.

- A través de los ejercicios que recoge la guía, el paciente es el que toma las riendas para enfrentarse a los síntomas de su enfermedad y frenar su avance

- La guía se divide en dos grandes apartados: el especializado en “Ejercicios físicos en los afectados de Parkinson” y el centrado en los “Trastornos de habla y voz”

Madrid, 20 de abril de 2009.- A pesar de los grandes avances de los últimos años, todavía hoy no se han podido detectar ni las causas ni una posible cura para el parkinson. El uso de fármacos mejora en gran medida los síntomas y la calidad de vida de los pacientes; sin embargo, su efectividad no es uniforme con el paso del tiempo. Por esta razón, en los últimos años se ha logrado imponer un abordaje integral multi e interdisciplinario a través de un tratamiento del Parkinson con terapias combinadas, con el objetivo de frenar al máximo la evolución de esta enfermedad.

Desde esta perspectiva, la neuróloga Àngels Bayés y su equipo han redactado la guía “Ejercicios físicos, de habla y voz para afectados de parkinson”, donde se compila, por primera vez, ejercicios de rehabilitación para el mantenimiento de la capacidad motora y de comunicación de los pacientes. El libro, editado por UCB PHARMA en colaboración con la Asociación Parkinson Madrid, constituye un compendio de actividades prácticas para que los pacientes puedan realizarlas de forma habitual en sus casas.

Como apunta José Ángel de la Casa, periodista, paciente de Parkinson y prologuista de esta guía, “los enfermos de Parkinson percibimos esta condición como algo prematuro, grave y agresivo. Pues bien, el paciente ha de ser igual. Más agresivo contra ella. Plantarle cara y ponérselo difícil. Decirle: tú vienes a por mí, pues lo vas a tener que pelear. No creas que te va a ser fácil”. Y éste es el punto de vista desde el que se ha redactado esta guía, ya que a través de los ejercicios que recoge, el paciente es el que toma las riendas para enfrentarse a los síntomas de su enfermedad y frenar su avance.

La guía se divide en dos grandes apartados: el especializado en “Ejercicios físicos en los afectados de Parkinson” y el centrado en los “Trastornos de habla y voz”. En el primer apartado, se explica cómo los ejercicios físicos y de rehabilitación son fundamentales, puesto que el Parkinson ocasiona, entre otros síntomas, una serie de problemas motores, tales como rigidez, bloqueo de articulaciones, pérdida de equilibrio y facilidad de movimiento, entre otros, por lo que el cuerpo tiende a inclinarse hacia delante, con flexión de rodillas, caderas y brazos. Por esta razón, los ejercicios que recoge la guía están orientados a mejorar la capacidad física en general, la movilidad articular, la flexibilidad muscular y evitando la formación de contracturas. “Es evidente que con la realización de estos ejercicios los pacientes se sienten mejor y además, últimamente se están multiplicando los estudios clínicos que confirman la utilidad de las terapias complementarias para que los pacientes preserven más tiempo su autonomía”, explica la Dra. Bayés.

En el segundo apartado, “Trastornos de habla y voz”, se recoge cómo la disfunción neurológica de la enfermedad de Parkinson puede afectar a los mecanismos motores de la comunicación y de la deglución, provocando la pérdida progresiva del volumen de voz, monotonía, cambios de la calidad del sonido (débil, apagado, ronco, soplado…), afectación del ritmo de habla, dificultad en la articulación y vacilación con titubeos iniciales. En este sentido, los ejercicios de logopedia que recoge esta guía han demostrado conseguir una comunicación efectiva y eficiente en todos los contextos sociales, prevenir y mantener los componentes del habla, recuperar los síntomas deteriorados que hayan aparecido, concienciar sobre los aspectos del habla que dificultan la comunicación y aprender técnicas y estrategias para mejorar la inteligibilidad del habla.

En concreto, el programa que recoge la guía se centra en reeducar la relajación, la postura, la respiración, la fonación, la articulación y la prosodia (pronunciación y acentuación) del paciente. Además, otro de los objetivos de la logopedia es recuperar la deglución segura y eficaz, lo que implica mantener un buen estado de nutrición e hidratación, asegurar la ausencia de bronco aspiradores, conseguir la máxima funcionalidad posible de la deglución y, en definitiva, mejorar la calidad de vida de los afectados por el Parkinson.

Otro de los consejos que recoge la autora en su publicación es que “a menudo, los cambios en el estilo de vida pueden contribuir a prevenir o atenuar la severidad de las alteraciones de los enfermos de Parkinson, por lo que es interesante mantener una vida social activa, mejorar la calidad del sueño y reducir el estrés”.

Finalmente, la Dra. Bayés reconoce que “el papel que juega la rehabilitación es fundamental y depende, en gran medida, “del estado en el que se encuentren los pacientes cuando la inician, de los síntomas que presentan, de si nunca han hecho rehabilitación o si la hacen de forma regular”.

Estos ejercicios no tienen ninguna contraindicación médica, pero han de ser desarrollarlos durante la fase on (es decir, la fase en la que la medicación está haciendo efecto), hacerlos de forma regular, a diario y descansar cuando aparezca fatiga. Todos estos ejercicios suponen una terapia de rehabilitación complementaria al tratamiento médico, contribuyendo a una mejora en la calidad de vida del paciente y sus familiares.

Sobre la enfermedad de Parkinson

El Parkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa en prevalencia e incidencia después del Alzheimer, puesto que sólo en nuestro país afecta a un total de 100.000 personas. Aunque fue descubierta en 1817 y pese a todos los avances logrados en el campo de la neurociencia, mientras se calcula que aproximadamente el 30% de los enfermos están aún sin diagnosticar.

El parkinson es una enfermedad crónica que afecta de diferente modo a las personas que la padecen. Aunque su evolución puede ser muy lenta en algunos pacientes, en otros puede evolucionar de una forma mucho más rápida.

Tras la detección de esta enfermedad en el paciente, se suceden una serie de síntomas como temblor en las manos, los brazos, las piernas y la mandíbula o la cabeza; rigidez, o agarrotamiento de las extremidades y el tronco; bradicinesia, o lentitud en los movimientos; e inestabilidad postural, o deterioro del equilibrio, además de otros relacionados con la voz y la deglución. Los trastornos más comunes para el paciente son, generalmente, los bloqueos y las fluctuaciones on-off de efecto-falta de la medicación.

Sobre UCB

Con una experiencia única en biología y química, UCB es un laboratorio biofarmacéutico global que se dedica a las enfermedades graves en dos áreas terapéuticas: Sistema Nervioso Central (SNC) e inmunología.

La Sociedad del Mal de Parkinson ha solicitado una mayor donación de cerebros para estudiar la enfermedad y encontrar un tratamiento que permita curarla.

Esta sociedad británica indicó hoy que para finales de este año quiere duplicar su lista actual de unos 1.000 donantes con personas afectadas por el mal y sanas.

Los expertos animan a personas con la enfermedad a apuntarse a la lista de donantes de cerebros, pero puntualizan que necesitan también de individuos sanos para hacer comparaciones científicas.

Entre los famosos que padecen Parkinson figuran el ex boxeador Muhammad Ali y el actor Michael J Fox.

En el Reino Unido, se estima que unas 120.500 personas tienen el mal de Parkinson, que se produce como resultado de una pérdida de células nerviosas en el cerebro y para el que no hay cura.

Según una encuesta hecha por la citada sociedad entre 2.000 personas, sólo un siete por ciento de los consultados se manifestaron a favor de donar el cerebro, si bien fueron más abiertos en el caso de donaciones de corazón o riñón.

Las investigaciones realizadas a partir de tejido cerebral donado han permitido avances médicos en el tratamiento de la enfermedad, como es el caso del fármaco levodopa, que permite aliviar los síntomas.

El Muhammad Ali Parkinson Center, institución estadounidense que ayuda a pacientes con ese mal, está aplicando exitosas terapias colombianas que han dado 65 por ciento de mejoría a enfermos.

Ruddy Naranjo, un empleado de la Nasa, fue quien contó en Estados Unidos sobre la existencia de la Fundación
Parkinson de Colombia, en donde fue tratado en Colombia

Beatriz García, directora de la institución, relata que cuando se bajó del avión en el aeropuerto Alfonso Bonilla Aragón, Naranjo hablaba pasito y casi nadie entendía lo que decía, porque la enfermedad del Parkinson había empezado a atrofiarle la lengua.Sin embargo, se fue de Cali modulando sin dificultad y feliz porque se dedica a dictar conferencias.

Hoy, la Fundación acaba de iniciar un intercambio científico y de material educativo con Muhammad Ali Parkinson Center, dirigido por Abraham Lieberman, uno de los más respetados investigadores en el campo de la neurología y reconocido en el ámbito mundial por su trabajo con la enfermedad.

Un modelo que inspira

“En el Centro Muhammad Ali se estarán aplicando este año algunos de nuestros programas y actividades que han tenido éxito en el manejo de los pacientes con Parkinson”, contó el neurocirujano Gerardo Hernández, director médico del centro caleño.

“Lo que hacen en la Fundación es vencer la atrofia muscular, evitar que los músculos se aperecen”, explica García, refiriéndose a que los pacientes siguen asistiendo a sus médicos particulares. “No curamos la enfermedad, ofrecemos una mejor calidad de vida para los pacientes, les restituimos su independencia” agregó.

Un estudio realizado por la Universidad del Valle, a partir de la evaluación de los pacientes atendidos en la Fundación durante un año, comprobó una mejoría de 65 por ciento en su capacidad motora.

“El modelo que ellos han desarrollado y los resultados que han alcanzado en la Fundación Parkinson de Colombia son una inspiración para todos aquellos quienes trabajamos con personas con ese mal y sus familias. Este modelo podría ser usado en cualquier sitio para tratar la enfermedad”, dice la carta que Lieberman le envió a Hernández y a García, después de conocer el trabajo realizado en Cali.

“Ya me puedo amarrar los cordones de los zapatos y abotonarme la camisa sin ayuda, ya no tiemblo. Sólo lo hago cuando tengo rabia”, contó Esteban Jaramillo, de 85 años, quien asiste desde hace dos años al centro.

“Cuando me enteré que tenía Parkinson, el médico en Estados Unidos me dijo que tenía que resignarme porque eso no se cura”, contó Aurora Sánchez, quien desde hace tres años se vino a Cali, desde Connecticut, para que la trataran.

El esposo de Sánchez, Aurelio Satizabal, recordó que ella llegó en silla de ruedas porque no podía caminar. Hoy, ya salen los dos a caminar por el parque.

No es sólo una enfermedad de adultos mayores

El mal de Parkinson es un trastorno del sistema nervioso cuya causa aún se desconoce.

Aunque se piensa que afecta sólo a personas de edad avanzada, 10 por ciento de los pacientes que llega a la Fundación Parkinson de Colombia tiene menos de 40 años. Incluso, funcionarios del centro cuentan que atendieron a una secretaria de 26 años que fue despedida de su trabajo porque ya no podía escribir ante la dificultad de mover sus dedos.

En la Fundación trabajan por el reacondicionamiento integral de los pacientes.

Aplican terapia física, del lenguaje y ocupacional, gimnasia cerebral, musicoterapia, caligrafía y jardinería.

“Después de diez años de sufrir esta enfermedad, mi primera terapia al llegar a la Fundación fue levantarme de la silla de ruedas con la ayuda de cinco personas. Un mes y medio después, ya podía moverme sola”, recordó Miriam Pardo, una de las pacientes.

Las personas que portan cierta mutación genética parecen tener un mayor riesgo de contraer enfermedad de Parkinson y a una edad relativamente temprana, según sugiere una investigación reciente.La autora describió los hallazgos de su equipo como “únicos y distintos”.

“Comparamos específicamente a los pacientes que tuvieron un inicio precoz del Parkinson antes de los 50 con pacientes que presentaron una edad de inicio posterior a los 50, y también con pacientes con y sin ancestros judíos”, explicó. “Y mostramos que las mutaciones son el doble de comunes en el Parkinson de inicio temprano, y también que son más frecuentes en pacientes que tienen ascendencia judíos”.La enfermedad se caracteriza por daño extendido a las células nerviosas productoras de dopamina, lo que impide la capacidad de regular el movimiento corporal y el control muscular. Entre las señales claves de la enfermedad se encuentran temblores, rigidez, problemas de equilibrio y lentitud en los movimientos. Los pacientes también pueden experimentar dificultades con el habla y depresión. No existe una cura conocida.

Para explorar las bases genéticas potenciales del inicio del Parkinson, Clark y sus colegas decidieron enfocarse en el gen GBA

Para el nuevo estudio, los investigadores realizaron un análisis de secuencia del gen GBA entre 278 pacientes de Parkinson.Un análisis similar se llevó a cabo entre 179 hombres y mujeres que no tenían Parkinson.

Clark y su equipo encontraron que el 14 por ciento de los pacientes de Parkinson tenían mutaciones en el GBA, en comparación con sólo 5 por ciento de los pacientes sanos. Además, aunque las mutaciones GBA se encontraron en el 22 por ciento de los pacientes de Parkinson a los que se les diagnosticó la enfermedad antes de los 50, sólo el 10 por ciento de los pacientes diagnosticados después de los 50 mostraron tales anormalidades.

Clark calificó los hallazgos del estudio como preliminares y advirtió que aún no está claro si una sola mutación en el GBA sea una causa del Parkinson o sea meramente parte de un rompecabezas más grande.

Doce pacientes con la enfermedad avanzada mejoran el control del movimiento y no sufren efectos adversos.

Médicos del Hospital Weill Cornell de Nueva York han culminado la primera etapa de un ensayo clínico que prueba la eficacia y seguridad de una terapia génica en el tratamiento de este mal neurodegenerativo. Los primeros resultados son alentadores aunque los doce pacientes tratados estaban en una fase muy avanzada de la enfermedad y sólo se administró la terapia en un hemisferio cerebral.

Los enfermos recibieron un tratamiento experimental que consiste en introducir directamente en el cerebro miles de millones de copias de un gen, capaz de estimular la producción de un neurotransmisor que falla en las personas con párkinson. La pérdida del neurotransmisor, GABA , genera un exceso de actividad en la zona subtalámica del cerebro que altera la motricidad y el movimiento. La enfermedad del parkinson reduce posniveles de GABA necesarios para aplacar el exceso de actividad neuronal. Se busca calmar esta actividad y devolver el cerebro el control de los movimientos. Los investigadores introdujeron el gen terapéutico con un virus biológico para transportar el gen a la región afectada del cerebro. El virus empleado fue un adenovirus. Los millones de partículas del virus manipulándose introdujeron con una fina cánula del calibre de un cabello, tras un orificio en el cráneo de los voluntarios.

La intervención se realizó con anestesia local mientras los enfermos estaban despiertos y conscientes. Los símptomas se redujeron en las fluctuaciones “on-off”, variaciones imprescindibles de los síntomas parkinsonianos. La reducción de sintomas fue más importante en nueve de ellos, y especialmente relevante en cinco. En el mejor de los casos, los síntomas se redujeron en un 65%. Pero el tratamiento que recibieron los participantes en el ensayo no fue el mismo. A los doce pacientes se les dividió en tres grupos. A cada grupo se le proporcionó una dosis alta, media o baja del tratamiento y a la vez el metabolismo cerebral cambió tras la intervención. Un año después, se vieron diferencias entre la mitad del cerebro que recibió la terapia y la que quedó sin tratar.

El doctor Michael Kaplitt, no dudó en calificar esta nueva estrategia contra el párkinson como “un hito histórico”. La terapia génica puede ser un nuevo tratamiento en la lucha contra ésta y otras enfermedades neurológicas.