Uno de cada cinco niños con epilepsia es diagnosticado con esta forma de la enfermedad, que está asociada con ataques que empiezan en una parte del cerebro. Los resultados del estudio se publican en la revista ‘Journal of Human Genetics’.

El tratamiento de esta epilepsia en los niños se realiza con fármacos que evitan los ataques al suprimir la actividad eléctrica en todo el cerebro. “Los medicamentos para la epilepsia son eficaces para muchos niños pero existe la preocupación de que algunos de los problemas cognitivos y conductuales que los niños con epilepsia sufren a menudo podrían ser atribuibles en parte a estos fármacos”, explica Deb Pal, uno de los autores del estudio.

Los investigadores examinaron el genoma completo de 38 familias y descubrieron una región en el cromosoma 11 que estaba vinculada a la epilepsia de Rolandic. Después, al comparar esta región en personas con la enfermedad y controles no afectados, los investigadores apuntaron al gen llamado ELP4.

Este gen nunca se ha vinculado a una enfermedad humana pero está asociado a un grupo de genes que han sido asociados recientemente con otras formas comunes de epilepsia. Todos estos genes parecen influir en la organización de los circuitos cerebrales durante el desarrollo.

El descubrimiento de genes como ELP4 están alterando progresivamente la visión predominante sobre la causa de las epilepsias comunes. En vez de basarse en cambios en los canales iónicos del cerebro como se pensaba, estos trastornos se basarían en la forma en la que se conectan las neuronas del cerebro entre sí durante el desarrollo.

Los descubrimientos también tienen implicaciones en el conocimiento de las causas de los trastornos de hiperactividad y déficit de atención, la dispraxia verbal y el trastorno de coordinación del desarrollo.

Los niños con estos trastornos a menudo tienen los mismos patrones de picos de ondas cerebrales presentes en los que tienen epilepsia de Rolandic.

La epilepsia de Rolandic, llamada así por la región del cerebro afectada por los ataques, comienza casi exclusivamente en niños de entre los 3 y los 12 años.

Los ataques suelen comenzar por la mañana justo después de que se despierte el niño y producen una pérdida de tono muscular en la cara y del discurso.

El ataque se detiene por sí mismo en varios minutos.

El trastorno desaparece en la mayoría de los niños en la adolescencia

La epilepsia es un síndrome cerebral crónico de causas diversas, caracterizada por crisis recurrentes debidas a unas descargas excesivas hipersincrónicas de impulsos nerviosos por las neuronas cerebrales, asociadas eventualmente con diversas manifestaciones clínicas y paraclínicas. Las crisis pueden ser convulsivas o no convulsivas. No todas las personas que padecen una crisis epiléptica se diagnostican de epilepsia. Se consideran epilépticos cuando padecen por lo menos dos ataques, los cuales no siempre son asociadas a los temblores motores de una convulsión.Una crisis epiléptica ocurre cuando una actividad anormal eléctrica en el cerebro causa un cambio involuntario de movimiento o función del cuerpo, de sensación, en la capacidad de estar alerta o de comportamiento. La crisis puede durar desde unos segundos hasta varios minutos. Hay más de 20 tipos diferentes de crisis epilépticas.

Los síntomas que experimenta una persona durante una crisis epiléptica dependen del lugar en el cerebro en el cual ocurre la alteración de la actividad eléctrica. Una persona que tiene una crisis tonicoclónica (también llamada de gran mal) puede gritar, perder el sentido y desplomarse, ponerse rígido y con espasmos musculares. Otro tipo de crisis epiléptica es la denominada crisis parcial compleja, en la que el paciente puede parecer confundido o aturdido y no podrá responder a preguntas ni instrucciones. Otras personas tienen ataques muy leves que ni siquiera son notados por otros. Algunas veces, la única manifestación de la crisis epiléptica es un parpadeo rápido o algunos segundos de mirada perdida con desconexión del medio; a este tipo de crisis epiléptica se lo denomina ausencia y es relativamente frecuente en la infancia.

La epilepsia puede tener muchas causas; en unos casos es debida a lesiones cerebrales de cualquier tipo (traumatismos craneales, secuelas de meningitis, tumores, etc.) pero en muchos casos no hay ninguna lesión, sino únicamente una predisposición de origen genético a padecer las crisis. Con tratamiento médico es posible el control de las crisis en un elevado porcentaje de pacientes.

Etimología: Del lat. epilepsĭa, y este del gr. ἐπιληψία, intercepción; también se puede decir que proviene del epilambanein, que quiere decir agarrar.

Etiología
El hecho de tener una convulsión no implica epilepsia. Las contracciones y distensiones repetidas de uno o varios músculos de forma brusca y generalmente violenta puede verse en síndromes febriles en particular en niños, un choque por descarga eléctrica, o las acontecidas por el abuso de licor y/o privación de sueño. Es probable que exista predisposición para tales eventos por propensión genética.

El Día Nacional de la Epilepsia se celebra el 24 de mayo que se celebrara a partir de 2006 en todo España.

Clasificación
La epilepsia tiene diferentes manifestaciones que se determinan a través del tipo de crisis epiléptica, así como a través de la etiología, del curso de la enfermedad, de su pronóstico (desenlace probable de la enfermedad) y por último a través de un diágnostico EEG, (”curva de corriente en el cerebro”). El estudio del electroencefalograma no siempre informa que haya indicios de epilepsia porque muchas veces algunos cambios eléctricos se producen en zonas tan profundas dentro del cerebro que el electroencefalograma no los puede detectar. Todos estos factores pueden ser muy diversos, según cada una de las diferentes formas de la epilepsia.

Lo mismo que en las crisis epilépticas, se diferencia también en las epilepsias entre formas generalizadas y focales, dependiendo de si están acompañadas de crisis generalizadas o focales.

Según la Comisión Internacional de la Liga Internacional contra la Epilepsia las crisis epilépticas se clasifican en:

Crisis parciales
Crisis parciales simples: Son crisis cuyas manifestaciones clínicas (síntomas o signos motores, sensitivos, autonómicos o psíquicos) y electroencefalgráficos reflejan una descarga de un sistema de neuronas localizadas en una parte del hemisferio cerebral sin alteración de la conciencia.
Crisis parciales complejas (con compromiso del nivel de conciencia). Son precedidos por un aura que señala el probable sitio de la descarga (olfatorio→temporal; visual→occipital) asociados a alucinaciones visuales o auditivas, temor, ira, etc. Son frecuentes ciertos gestos automatizados como movimientos de la lengua, taquicardia, palidez, etc. Generalmente no dura más que unos minutos.
Parciales simples seguidas de parcial compleja.
Crisis parciales complejas desde el inicio.
Crisis parciales complejas que evolucionan a secundariamente generalizadas.
Crisis generalizadas
No-convulsivas:
Ausencias.
Crisis atónicas.
Convulsivas:
Crisis generalizadas tónico-clónicas.
Crisis tónicas.
Crisis mioclónicas.
Crisis sin clasificar

Las causas de las diferentes epilepsias pueden ser muy diversas.
La mayor parte de las epilepsias – de acuerdo a su motivación – son epilepsias residuales, esto es epilepsias como “residuo”, como “resto” (Residuum) de un trastorno cerebral anterior, concluido. Estas epilepsias residuales o de defecto pueden ser consecuencia de una enfermedad infecciosa durante el embarazo (por ej. la rubeola), por falta de oxígeno durante el nacimiento, por una encefalitis o meningitis padecida durante la niñez o por una contusión cerebral sufrida a causa de un accidente.

Por un proceso de epilepsia se entiende por el contrario una enfermedad-epilepsia, consecuencia de una enfermedad neurológica progresiva (proceso en continuación, no concluido). El ejemplo más importante y común en un proceso de epilepsia es el tumor cerebral; aunque también pueden conducir a una epilepsia los trastornos vasculares o enfermedades metabólicas. Epilepsias, que son manifestación (signo, “síntoma”) de un trastorno cerebral residual o procesual, se denominan epilepsias sintomáticas. Epilepsias, en las que se presume un origen orgánico, pero que no puede ser probado, se denominan epilepsias criptógenas (criptógena = probablemente sintomática).

Las epilepsias no son hereditarias, por lo que no pueden transmitirse a otras generaciones.

A pesar de todo pueden aparecer en varios miembros de una familia. Esto se basa en que, como en muchas otras enfermedades (por ej. diabetes, reumatismo) – no la enfermedad misma, sino la predisposición a ésta se transmite a la descendencia. Otros trastornos adicionales (por ej. complicaciones durante el embarazo, parto, una enfermedad grave, una lesión en la cabeza) puede ser el desencadenante de esta enfermedad. (Sin embargo no siempre se puede identificar al factor desencadenante).

Esta forma de la epilepsia, que además está condicionada principalmente por una predisposición genética, se denomina idiopática. La pregunta sobre el origen de la enfermedad no ha podido aún ser respondida en aproximadamente un tercio de todos las epilepsias.

Por lo dicho hasta ahora, podemos decir que cualquier individuo y a cualquier edad puede padecer una epilepsia.

Etiología de la epilepsia según la edad. Neonatos: Hipoxia e isquemia perinatal. Infección (meningitis, encefalitis, abcesos cerebrales). Traumatismos craneoencefálicos (TCE). Trastornos metabólicos (hipoglucemia, hipocalcemia, hipomagnesemia, déficit de piridoxina). Malformaciones congénitas. Trastornos genéticos.

Infancia (<12a) Crisis febriles. Infecciones. TCE. Tóxicos y defectos metabólicos. Enfermedades degenerativas cerebrales. Idiopáticas.

Adolescencia: Idiopáticas. TCE. Infecciones. Enfermedades degenerativas cerebrales. Alcohol.

18-35 años: TCE. Alcoholismo. [Tumor cerebral|Tumores cerebrales} (primarios y secundarios).

35-50 años: Tumores cerebrales (primarios y secundarios). Accidente vascular cerebral. Uremia, hepatopatía, hipoglucemia, alteraciones electrolíticas. Alcoholismo.

>50 años: Accidente vascular cerebral (como secuela).

Tratamiento
La epilepsia así como las crisis epilépticas pueden en la actualidad recibir un buen tratamiento. En principio la epilepsia tiene cura.

Al comienzo del tratamiento se debe de examinar, si se puede eliminar la causa de la epilepsia; en este caso se habla de una terapia causal (por ej. la operación de un tumor cerebral, supresión o mitigación de un trastorno metabólico).

En la mayor parte de los casos esto no es posible - ya sea porque no se ha encontrado ninguna causa o porque ésta no pueda ser eliminada (por ej. cicatrices, malformación en el cerebro, predisposición). Se habla de terapia sintomática en el tratamiento de estas epilepsias.

terapia medicamentosa.
terapia operativa.
La terapia sintomática que se lleva a cabo en la actualidad es la terapia "clásica" que se realiza en más del 90% de todos los enfermos epilépticos a través de medicamentos inhibitorios de crisis (antiepilépticos). En su mayoría esta terapia medicamentosa se realiza a lo largo de muchos años. Gracias a ello muchos de los pacientes tratados (aproximadamente un 60%) no padecen crisis y en un más del 20% de los casos se consigue una mejora en las crisis. La tolerancia de los antiepilépticos es buena en general; sin embargo, en casos excepcionales, estos medicamentos pueden tener graves efectos secundarios y ser perjudiciales para los pacientes. Por ello es absolutamente necesaria una vigilancia facultativa regular de la terapia.

De cada diez pacientes tratados con medicamentos...
... 6 no padecerán más crisis.
... 2 presentarán una mejoría notable.
... 2 no experimentarán ninguna mejoría. En algunos casos un tratamiento quirúrgico puede ser más ventajoso que el farmacológico; esto sucede normalmente sólo en el caso de epilepsias focales y de momento afecta a menos de un 5% de todos los enfermos epilépticos.
Se debe individualizar el tratamiento teniendo en cuenta el síndrome epiléptico, la co-morbilidad, las interacciones así como la forma de vida, preferencias del individuo y/o familia.

No es aconsejable el cambio entre genéricos porque puede variar la biodisponibilidad así como los perfiles farmacocinéticos con lo que se puede modificar el efecto deseado o aumentar los efectos secundarios.

La monoterapia cuando sea posible debe ser la elección, y si esta fracasa una vez se ha asegurado que se han alcanzado niveles terapéuticos se debe cambiar a otra droga con precaución.

La combinación de 2 fármacos solo debe ser considerada cuando hayan fracasado varios intentos de control de las crisis en monoterapia. Si a pesar de ello no se controlan, se deberá valorar con qué terapia estaba mejor controlado el paciente, teniendo en cuenta la frecuencia de aparición de crisis así como los efectos secundarios.

El fármaco antiepiléptico concreto debe ser elegido en función del síndrome epiléptico, tipo de crisis, edad del paciente, otras patologías que sufra el paciente, interacción con otros medicamentos, características específicas del paciente (mujer en edad gestacional, embarazo, peso, etc.) y preferencias del paciente (perfil de efectos secundarios, número de tomas al día, etc.).

El tratamiento con AED, se debe iniciar ante una segunda crisis epiléptica.

Ante un primer ataque epiléptico se debe considerar el inicio del tratamiento con AED si:

Existe déficit neurológico

El EEG demuestra actividad epiléptica inequívoca

La familia no quieren correr el riesgo de un segundo ataque epiléptico

En las pruebas de imagen se observa alteración estructural

Para optimizar la adherencia al tratamiento se debe:

Educación sanitaria a paciente y familia

Disminuir el estigma que supone la enfermedad

Utilizar prescripciones sencillas de cumplir

Mantener buena relación entre los distintos niveles sanitarios y estos con la familia y/o cuidadores

El control analítico de rutina no está recomendado, salvo indicación clínica.

Se debe realizar control analítico si:

Ausencia de adherencia al tratamiento

Sospecha de toxicidad

Tratamiento de las interacciones farmacocinéticas

Situaciones clínicas específicas como estatus epiléptico, embarazo, fallo orgánico,…

La decisión para retirar la medicación se debe hacer en consenso con el paciente, la familia y/o cuidadores una vez que hayan comprendido el riesgo de un posible nuevo ataque, una vez tenida en cuenta el tipo de epilepsia, pronóstico y calidad de vida. Siempre y cuando hayan pasado 2 años sin ningún ataque.

La retirada debe realizarse lentamente, a lo largo de 2-3 meses.

La intervención psicológica puede ser utilizada conjuntamente con el AED, si este no realiza un control adecuado de la epilepsia, aunque no debe ser una alternativa a los AEDs.

La dieta cetógena no debe ser recomendada en adultos.

La neurocirugía está indicada cuando la epilepsia es resistente a los AEDs.

La valoración de realizar una cirugía resectiva que pueda ser curativa, debe realizarse antes del planteamiento de realizar tratamientos paliativos como la resección del vago. La estimulación del nervio vago es una alternativa en aquellos pacientes en los que no hay control completo de los ataques y donde la cirugía está contraindicada. Está indicada en crisis parciales (incluyendo las secundariamente generalizadas) y las crisis generalizadas.

Los ataques convulsivos que duran más de 5 minutos o que se repiten por tres ocasiones en 1 hora deben recibir tratamiento urgente y como primera elección se debe escoger el Diacepam rectal que es seguro y eficaz.

Repercusiones [editar]Por eso no es cierta la opinión, por desgracia muy extendida, de que las crisis epilépticas conducen inevitablemente a una reducción de determinadas funciones cerebrales (por ej. la inteligencia).

Una excepción a esta regla la tiene el “status epiléptico”: este se entiende como una crisis convulsiva de una duración mayor de cinco minutos (cualquier tipo de crisis) o de la incapacidad de recuperar la conciencia entre crisis (crisis generalizadas y crisis parcial compleja).

El Status epiléptico es una emergencia médica por las complicaciones sistémicas (hipertermia, hipoglucemia, hiperkalemia, etc.) y neuronales (muerte celular mediada por glutamato). Y por lo tanto debe de ser manejada lo más pronto posible (preferentemente menos de 60 minutos).

Caso de que existan comportamientos psíquicos extraños en enfermos que padecen crisis (por ej. retraso en el desarrollo intelectual, trastornos en el comportamiento y/o en el habla), estos no son por lo general provocados por la epilepsia, sino que su origen se encuentra en el trastorno cerebral, que a la vez es la causa de las crisis epilépticas.

No es extraño que existan trastornos reactivos en personas con epilepsia.

La necesidad de superar la enfermedad, rechazos en la escuela, en el trabajo y en diversos grupos sociales, desventajas en el día a día (por ej. deporte, carné de conducir, solicitudes), además de los prejuicios de sus semejantes (por ej. desconocimiento de la epilepsia, equivocadamente entendida como una enfermedad mental-hereditaria) hacen que los pacientes tengan que sufrir a menudo cargas emocionales, que suelen ser en muchos casos peor que la propia enfermedad.

Hay que tener muy en cuenta esta problemática en el seguimiento y tratamiento de los enfermos de epilepsia.

Aspectos Históricos [editar]Apenas ninguna otra enfermedad nos permite remontarnos en la historia de la medicina tanto como la epilepsia; existen numerosas referencias desde los primeros tiempos de la historia que constatan que esta enfermedad ha acompañado al hombre desde sus orígenes, está enfermedad era considerada como una de las enfermedades crónicas más habituales.

El concepto de “Epilepsia” se deriva de la palabra griega “epilambaneim”, que significa “ser agarrado, atacado”. Epilepsia es pues “ataque” o mejor “enfermedad que se manifiesta por medio de ataques”. (Termino utilizado actualmente crisis.) Dado que hay diferentes enfermedades que producen crisis, es mejor hablar de epilepsias.

En antiguos textos mesopotámicos se describen ya sus síntomas típicos como enfermedad bennu. Se comprueba también que no era infrecuente: en el código de Hammurabi, cuerpo legislativo de la Babilonia del siglo XVII a.C., se establece que, si se descubre que un esclavo adquirido recientemente sufre bennu, este puede ser devuelto a su anterior propietario en el plazo de un mes.

El cuerpo de quien padece una crisis epiléptica parece no obedecer a su dueño, sino a voluntad ajena. De ahí que se relacionara con la deidad. Los seguidores de la religión tibetana bon tenían por elegidos a quienes la padecían, mientras que en la antigüedad judeocristiana se consideraba su padecimiento como un castigo divino o como obra de demonios.

El Evangelio de Marcos (9, 17-18) incluye una descripción de la época que ilustra a la perfección una crisis epiléptica: “Maestro, te he traído a mi hijo, que tiene un espíritu inmundo, y dondequiera que se apodera de él, le derriba y le hace echar espumarajos y rechinar los dientes y se queda rígido…” La pretendida curación consistía habitualmente en la expulsión del espíritu maligno mediante un poderoso exorcismo.

La vida de San Marcos es referida al siglo I D.C. según en ese entonces Hipócrates no pudo cuestionarse el origen sobrenatural de la enfermedad como resultado de las “supuestas” curaciones por San Marcos. Vale la corrección.

Pero no tardó en cuestionarse el origen preternatural de la epilepsia. En el siglo V a.C., Hipócrates observó en soldados y gladiadores que las heridas por traumatismo craneoencefálico se asociaban con cierta frecuencia a ataques epilépticos, desconcertantemente similares a los que observaba en sus propios pacientes; y el mismísimo Julio César sufría esta enfermedad. Galeno (130-200 d.C.) llegaría a la misma conclusión que Hipócrates.

En la Edad Media se perdió ese legado médico. Se volvió a atribuir a la epilepsia una causa sobrenatural. Los enfermos y sus familiares rezaban, implorando ayuda, a la Virgen María y a San Valentín, en particular. De hecho, en algunos países se conocía la epilepsia como mal de San Valentín.

La Epilepsia y la Literatura [editar]La epilepsia en la Literatura ofrece una temática muy amplia que puede apreciarse en la representación y significación de numerosas obras literarias.

Fenomenología, etiología, diagnóstico, terapia, médico, paciente, reacción social y simbología son algunas de las dimensiones de las que se hace uso en los textos literarios – dependiendo del estilo del escritor, marcado por el género literario e influenciado por la cultura y el saber científico de la época. (lo que podemos ver es nada)

A obras que hablan de los prejuicios y clichés, que dificultan aún más la vida de los enfermos, se contraponen descripciones llenas de comprensión, alguna de las cuales transmiten también la fascinación, que experimentan algunos pacientes durante una crisis epiléptica, a través de sentimientos y percepciones extraordinarias (por Ej. “La corazonada de una suerte” de Dostojevski). La preocupación literaria por la epilepsia tiene un significado cada vez mayor como fenómeno médico y puede estimular al médico, estudiante de medicina y personal sanitario de una manera más completa en su relación con los enfermos de epilepsia.

“Por qué”, se pregunta el neurólogo Paul Vogel, gran conocedor de las crisis epilépticas y epilepsias de Fiódor Dostoievski y de los personajes de sus novelas, “¿por qué no podemos los médicos aprender del escritor y ver en él un buen ejemplo en lo referente a la descripción y significación sobre un fenómeno patológico?

Este ejemplo podría en ocasiones aclararnos algunas situaciones clínicas cotidianas de nuestros enfermos.”

La impresión que la lectura despierta en cualquier lector, precisamente en el que no es médico, le empuja a mostrarse más comprensivo y solidario con los enfermos que padecen crisis. También los afectados pueden beneficiarse de los “compañeros de fatigas” y de sus experiencias, de las estrategias de superación, de las indicaciones de ayuda e incluso quizás recibir consuelo.

–En caso de que ocurra– No mover al paciente del sitio, vigilar que no se trague la lengua y tenerlo bien vigilado hasta que el ataque desista, en caso de ataque de larga duración llamar a urgencias