# Son enfermedades metabólicas raras, difíciles de diagnosticar y que afectan a un porcentaje pequeño de población.
# La protección solar es fundamental para los afectados.
# El dolor abdominal puede ser una de las primeras señales.
El verano puede ser una estación incómoda para los afectados por las porfirias, un grupo de enfermedades metabólicas consideradas raras, que pueden manifestarse con un fuerte dolor abdominal. Este síntoma inespecífico lleva a confundirlas con otras enfermedades y ocasionar lesiones graves en la piel, que pueden empeorar aún más con el sol.
La protección solar en estas fechas es fundamental para los afectados. La Asociación Española de Porfiria difunde éstas y otras advertencias para evitar los síntomas de estas patologías. El dolor abdominal es uno de los motivos más frecuentes de las visitas a urgencias, hasta el punto de que representa el 85% de las asistencias, sobre todo si aparece de forma brusca, según un trabajo del Hospital Virgen de la Victoria, de Málaga.
Además, en el 50% de los casos es posible que no se encuentre su causa. Esto es lo que puede ocurrir en el caso de las porfirias. El dolor abdominal puede ser una de las primeras señales de alarma de su padecimiento. Las porfirias figuran en la amplia clasificación de las enfermedades raras, puesto que afectan a un grupo muy pequeño de la población, a 5 personas de cada 20.000.
Lo inconcreto de los síntomas y la escasa afectación de la enfermedad hacen difícil su diagnóstico
Lo inconcreto de sus síntomas, como ocurre con el dolor abdominal, que pueden ser comunes a los de otras patologías, y la escasa afectación de la enfermedad entre la población hacen que sea difícil diagnosticarla.
Las porfirias son enfermedades metabólicas ocasionadas por las deficiencias enzimáticas en la ruta del proceso de formación del grupo hemo (un compuesto químico que forma parte de la hemoglobina), que se halla en los glóbulos rojos, encargados del transporte del oxígeno.
Esta insuficiencia se caracteriza por la acumulación, en la sangre, de una cantidad excesiva de unas sustancias llamadas porfirinas. Debido a este exceso de porfirinas, el color de la orina, al exponerla a la luz, adquiere un tono púrpura, de ahí el nombre “porfiria” que se le ha dado a estas patologías, según información de la Asociación Española de Porfiria, que este año cumple una década. Como ocurre con otras enfermedades raras, la mayoría de las porfirias son hereditarias y crónicas.
De las hepáticas a las cutáneas
Hay siete tipos principales de porfirias, ninguna de ellas contagiosa. Cada una se origina por el defecto de la actividad de los siete enzimas que participan en la fabricación del hemo. Estas porfirias pueden ser agudas o hepáticas, con síntomas que pueden ser agudos o cutáneos o ambos, y eritropoyéticas.
Estas últimas son muy raras, aparecen en la infancia y se caracterizan por graves lesiones en la piel que pueden llegar a ser muy severas. La porfiria aguda intermitente puede aparecer a partir de la adolescencia y parece afectar a más mujeres que a hombres, entre los 20 y los 45 años.
Esta forma afecta al sistema nervioso central y vegetativo. Precisamente, sus síntomas más frecuentes son el dolor abdominal, así como de piernas y brazos -puede llegar incluso a provocar una parálisis total o parcial (tetraplejia), aunque con el tiempo y mucha rehabilitación, puede curarse-, vómitos y, en ciertos casos, ir acompañada de una gran ansiedad.
Estos síntomas pueden confundirse con los de un cólico de riñón o una apendicitis, con trastornos ginecológicos e, incluso, psicológicos. “Nuestra experiencia nos enseña que es difícil su diagnóstico, en algunos casos tardan años en averiguarlo. En ese tiempo, los afectados sufren situaciones de angustia, aislamiento y gran ansiedad que agravan sus síntomas por no recibir el tratamiento adecuado”, según Guillamón.
tengo una duda, donde puedo conseguir ayuda para el tratamiento de la enfermeda porfiria, ya que tengo un familiar que padece esta enfermedad, y como somos de escasos recursos no tenemos acseso a el tratamiento, ademas no tenemos el conocimiento de donde buscar ayuda ya que es una emfermedad muy rara y en mi pais pocos medicos nococen sobre esta enfermedad. espero tener una respuesta muy pronto y sobre todo positiva…. puede escribirme a mi correo, les agrecedere mucho su ayuda.
Fabiola gomez-
Huehuetenango, Guatemala.
tengo una amiga medica joven que padece esta enfermedad,porfiria,envienme por favor tratamiento natural y como asociarse con otros que la padecen.muy agradecida .bendiciones .nelisalta -argentina
hola mi nombre es girlesa a quen me puea ayudar tengo una hermanita que tiene porfilia y no esta entratamiento solo cuando tiene crisis la atienden pero ella tambien tiene problemas de deprecin quisiera hablar con alguien que tenga buenos conocimientos sobre esta enfermedad gracias quien me pueda ayudar vivimos en medellin colombia mi correo es gimagore26@hotmail.com
las cámaras hiperbaricas son efectivas para las quemaduras de 2ªgrado???
hola mi nonbre es edwin mi esposa tiene esta enfermedad llamada purpura necesito algun medico que me colabore mi esposa esta muy greve nececito curarla quien me puede colaborar
hola tengo una hija que padec e esta enfermedad PORFIRIA CUTANEA, el problema que solo se atiende cuando tiene crisis, hay alguna organizacion que atienda ha estas persona con este tipo de enfermedad, por favor escribirme acerca de esto soy una madre desesperada
soy de Nicaragua madre de una joven que padece esta enfermedad Porfiria Cutanea, quisiera contactarmen para saber mas acerca de esta emfermedad, solamente se atiende cuANDO ESTA EN CRISIS.
necesito saber que avances hay sobre la purpura trombocitopenica ideopatica, mi hija padece esta enfermedad hace 19 años y aun hoy no encontramos posibles soluciones ni nada esperanzador, saludos julio – san luis – argentina
Buenas tardes quisiera saber donde se trata en la argentina y que estudios realizarse ya que a mi papá los medicos le dicen que tiene esta enfermedad sólo por la orina oscua.
agradecería si alguien sabe me lo mande por mail ya que los médicos que lo atendieron no concen nada sobre esteenfemedad
Desde ya muchísimas gracias por su tiempo
♠hola♠
hola yo tengo porfiria eritropoyetica
NO HAY CURA
solo tratamientos de control control
consuman poca carne
una dieta vegetariana y muchos carboidratos es lo mejor
nesetin betacarotenos -zanaorias -
para mitigar el deterioro celular
no usen sulfamidas – siempre dicen sulfa ejem sulfatiasol- y cuidence de los anestecicos ya algunos son dañinos
traten de no beber alcohol y poco medicamentos para evitar el deteriorio del igado
recuerden lo que dijo jesus en mateo
“No se benden dos garriones por una moneda de poco valor? en verdad les digo ni uno solo de ellos cae al suelo -para alimentarse- sin que dios dios se entere , con cuanta mas razon cuidara de ustes que valen mas que muchos gorriones”
no se rinan ni se desanimen …
mi correo si quieren hablar con alguien en iguales condiciones es beforestartingdown@gmail.com
CIMETIDINA (CIMETASE) Laboratorio LIOMONT 300mg. Inyectada o tabletas. Puede que no sea la cura pero en un ataque en el 2009 yo quede 100% paralizada y sin voz. La peor anciedad sentía mi piel quemarse y no podía que no es lo mismo que no querer por los dolores tan horribles. Este tratamiento es mas preventivo, me lo mandarón en el HOSPITAL CENTRO MEDICO SIGLO XXI en la Cd. de México. Y mis niveles de porfirinas bajarón increiblemente. Por un año no he tenido recaidas ni dolores abdominales espalda y para que seguirle. Y a me recupre un 90% y voy por el 10 % mas. Y mucha fuerza mental. Amigos vampiritos
la fuerza interna vale más que cualquier horrible enfermedad!
una de mis alumnas de 4 años que cursa 2do de preescolar padece purpura sus padres no cuentan con los recursos para atenderla. necesitamos ayuda a donde puedan atender su enfermedad. URGE
quiero q me informen donde puedo adquirir el tramiento para la enfermeda de la porfiria tengo un familiar q resien le dianosticaron porfiria y quisiera saber donde como podemos para el tratamiento o algo q se pueda hacer espero pronta respuesta
Quisiera informacion a cerca del tratamiento para PCT,Tengo un familair con esa enfermedad ,estamos buscando ayuda o algun medicamento natural.GRACIAS!!!