Esta afección genética es una de las 7.000 enfermedades catalogadas como “raras” y hoy, para dar a conocer éste y otros síndromes extraños, se celebra el primer Día Mundial de las Enfermedades Raras.
El síndrome de Rubinstein-Taybi fue descrito en 1963 por dos médicos estadounidenses, a los cuales debe su nombre: Jack Rubinstein, pediatra genetista, y Hooshang Taybi, pediatra radiólogo. Este síndrome es una enfermedad genética, multisistémica, de expresión clínica variable y se debe a una anomalía en el cromosoma 16, en el gen que codifica una proteína (CREB).
Los rasgos físicos más característicos del síndrome Rubinstein-Taybi son: los pulgares y los dedos de los pies anormalmente anchos y el arqueamiento permanente del quinto dedo de la mano (que dificulta hacer el gesto de la pinza para coger objetos). Además de tener una talla baja, cabeza grande (macrocefalia) o, de forma más habitual, pequeña (microcefalia), exceso de vello (hirsutismo) y un rostro singular: la bóveda del paladar arqueada, la mandíbula muy pequeña (prognatia), el puente nasal y los orificios de la nariz más anchos de lo habitual, los ojos muy separados (hipertelorismo), los párpados caídos o plegados (ptosis palpebral) y pliegues en distintas partes de la cara. 
También puede llegar a afectar a distintos órganos con malformaciones, sufrir una afectación ocular variada o falta de apetito vomitando lo que comen por lo que, incluso, a veces, necesitan que se les alimente por sonda.
Esta serie de problemas de salud que acompañará de por vida a los afectados por el síndrome de Rubinstein-Taybi se completa con un retraso del crecimiento, psicomotor y mental.
La mayoría de los casos del síndrome son esporádicos, es decir, hay niños que nacen con él sin haber tenido ningún antecedente en su familia. Cuando uno de los padres es el afectado, la probabilidad de que tenga un hijo con el síndrome es del 50% en cada embarazo. En el caso de los hermanos del afectado, este riesgo es mucho menor, del 1%.
En la actualidad, cabe la posibilidad de hacer un diagnóstico preimplantacional -antes de la fecundación “in vitro”- de este síndrome.
Se estima que afecta a uno de cada 250.000 nacidos vivos o a uno de cada 300.000, según distintas fuentes. Y a cualquier etnia. En España, hasta ahora se sabe de la existencia de unos 50 casos y el profesional médico que diagnostica y controla al paciente es, en general, un genetista.
Este artículo nos acerca a conocer una de las enfermedades raras que existen y hacernos tomar conciencia y sensibilizarnos con este colectivo que pide más fondos de investigación para todas estas enfermedades que afectan a 3 millones de españoles y en toda Europa son más de 30 millones los afectados.
Como en clase estamos con tema de las técnicas de diagnóstico os recomiendo la segunda parte del artículo que trata dl reto de la mejora de diagnóstico de el síndrome de Rubinstein-Taybi. Pinchar aquí.
quisiera saber que estrategias pedagogicas se deben usar para un niño de edad cronologica de 3 años y en su proceso entre 2 y medio de edad pues soy su maestra en preescolar y ademas si es caracteristicas de ellos morder en todo momento(alegria,enojo, muestra de ansiedad, y comer tierra cuando se le deja libremente en los juegos). muchas gracias
tengo un niño de 8 años con algunos criterios de esta emfermedad seria posible q pudiera tener el sindrome estos son algunos sintomas quiloides.mala cicatrizacion.prolacso de la valvula mitral.tdh.le creze un quiste en el riñon q se lo an pinchado tres vezes por lo grande q se le acia.miopia magna co una Av de 04 en un ojo y 02 en el otro, problemas de lenguaje pelo muy duro y rizado mucha cantidad no le sale las cejas y pocas pestañas .pies planos valgos co callosidades en las planta.oclusion abierta dientes q no le salen por no tener sitio.rasgos faciales,con oreja d implantacion baja.nariz ancha,ojos separados .frente ancha los medicos dicen q es algun sindrome por todo esto pero no saben decirme nada mas espero alguna contestacion q me pueda orientar estoy angustiada d no saber q puede tener mi hijo. gracias.
Hola: tengo un niño de 5 años con este sindrome es muy imperactivo quisiera saber hasta que opinion me dan ustedes porque mi hijo ahora esta hablando mas, le gusta cantar lo que si le cuesta es agarrar el lapiz para escribir algo pero si le preguntas algo enseguida te contesta y retiene bastante y siento que ha avanzado lo que si tiene es que no le da apetito hay que abligarlo a comer y no es amoroso como otros niños.
gracias